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“Rezamos, hablamos con personas, recopilamos información y finalmente decidimos que este era el camino que íbamos a seguir”, agregó su esposo.En seis meses, el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine, junto con sus socios, crearon una terapia diseñada para corregir el gen defectuoso de KJ. Utilizaron CRISPR, la herramienta de edición genética que dio a sus inventores el Premio Nobel en 2020. En lugar de cortar la cadena de ADN como los primeros enfoques de CRISPR, los médicos emplearon una técnica que cambia la “letra” de ADN mutada, también conocida como base, al tipo correcto. Conocida como “edición de bases”, esta reduce el riesgo de cambios genéticos no deseados.

Es “muy emocionante” que el equipo haya creado la terapia tan rápidamente, dijo el investigador de terapia génica Senthil Bhoopalan en el Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, quien no participó en el estudio. “Esto realmente marca el ritmo y el estándar para tales enfoques”.En febrero, KJ recibió su primera infusión intravenosa con la terapia de edición genética, administrada a través de pequeñas gotas de grasa llamadas nanopartículas lipídicas que son absorbidas por las células del hígado.Aunque la sala estaba llena de emoción ese día, "él durmió durante todo el proceso”, recordó la autora del estudio, la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, experta en terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP).

Después de dosis de seguimiento en marzo y abril, KJ ha podido comer de manera más normal y se ha recuperado bien de enfermedades como resfriados, que pueden poner tensión en el cuerpo y exacerbar los síntomas de CPS1. El niño de nueve meses y medio también toma menos medicamentos.Considerando su pronóstico anterior, “cada vez que vemos incluso el hito más pequeño, como un pequeño saludo o darse la vuelta, es un gran momento para nosotros”, dijo su madre.

Aún así, los investigadores advierten que solo han pasado unos meses. Tendrán que observarlo durante años.

“Estamos todavía en las primeras etapas de entender lo que este medicamento puede haber hecho por KJ”, dijo Ahrens-Nicklas. “Pero cada día, nos muestra señales de que está creciendo y saliendo adelante”.If you’ve never heard of “Minecraft” — or its denizens like Creepers, Piglins, Villagers and Endermen — you are in big trouble. Consult with the closest 10-year-old immediately. (I have one and he noticed a sweet nod to the late YouTuber Technoblade, an Easter egg of sorts.)

The movie is faithful to the world of the game, while adding some things — orbs and crystals — to aid the plot. But if you come in cold and spot pandas and folks punching through earth, you’ll likely side with one human character who says: “This place makes no sense.”Danielle Brooks, from left, Emma Myers, Sebastian Hansen, Jennifer Coolidge, Jack Black and Jason Momoa. (Photo by Scott A Garfitt/Invision/AP)

Danielle Brooks, from left, Emma Myers, Sebastian Hansen, Jennifer Coolidge, Jack Black and Jason Momoa. (Photo by Scott A Garfitt/Invision/AP)Our travelers — a sweet brother and sister (Emma Myers and Sebastian Eugene Hansen), their nutty real estate agent